Panamá dio un paso relevante en el tratamiento de enfermedades raras al aplicar por primera vez una terapia innovadora a una paciente diagnosticada con amiloidosis hereditaria por transtiretina, una condición genética poco frecuente, progresiva y potencialmente discapacitante. El procedimiento fue realizado en la Clínica de Nervio y Músculo de la Ciudad de la Salud, según informó la neuróloga Lizeth Pinilla.
La primera beneficiada con este tratamiento es una paciente de 73 años, quien se convirtió en la primera persona en el país en recibir una terapia génica subcutánea orientada a frenar el avance de la enfermedad y preservar su calidad de vida. El abordaje representa un nuevo escenario terapéutico para pacientes con patologías neuromusculares hereditarias de difícil diagnóstico y manejo clínico.
En este caso se utilizó Inotersen, un tratamiento basado en ARN dirigido que bloquea la producción anormal de proteínas amiloides en pacientes con mutaciones en el gen de la transtiretina. La terapia reduce la generación de proteína dañina responsable del deterioro neurológico y se administra mediante una inyección subcutánea semanal.
La doctora Pinilla explicó que los primeros signos de la enfermedad suelen aparecer con adormecimiento y ardor en manos y pies, pérdida de sensibilidad térmica, debilidad muscular y alteraciones autonómicas como diarrea, estreñimiento, resequedad ocular o presión arterial baja al incorporarse. Añadió que, al tratarse de una enfermedad multisistémica, en fases avanzadas también puede comprometer órganos vitales como el corazón y los riñones.
La amiloidosis hereditaria por transtiretina se origina por una mutación genética que provoca acumulación anormal de proteínas en distintos tejidos, causando polineuropatía progresiva, síndrome del túnel carpiano bilateral severo y deterioro funcional que puede derivar en discapacidad en extremidades superiores e inferiores. Su comportamiento progresivo convierte al diagnóstico oportuno en un factor determinante para evitar secuelas irreversibles.
De acuerdo con el genetista José Cedeño, el trabajo desarrollado por el Centro Nacional de Genética Médica y Genómica de la Ciudad de la Salud ha permitido identificar hasta ahora 13 pacientes con esta condición autosómica dominante en Panamá. Los especialistas sostienen que este avance abre la puerta a ampliar estudios familiares, fortalecer el diagnóstico precoz y posicionar al país en la vanguardia regional en el manejo de enfermedades raras
