En Panamá y en gran parte de América Latina, aún no existen cifras claras sobre cuántas personas viven con enfermedades raras, condiciones que muchas veces tardan años en ser diagnosticadas. A nivel mundial, se estima que alrededor de 300 millones de personas conviven con alguna de estas patologías.
La mayoría de estas patologías son crónicas, progresivas y, en muchos casos, de origen genético. Su complejidad clínica y la diversidad de síntomas dificultan el diagnóstico oportuno. Se estima que cerca del 40% de los pacientes recibe más de un diagnóstico erróneo antes de obtener una identificación precisa de su condición, y en promedio pueden transcurrir cerca de 4.8 años y múltiples consultas con especialistas antes de llegar a un diagnóstico definitivo.
Esta realidad fue analizada durante el Foro Regional Multisectorial “Raras pero Reales”, donde se destacó la importancia de fortalecer la coordinación interinstitucional, promover marcos normativos alineados con estándares internacionales y consolidar mecanismos de cooperación regional que faciliten el intercambio de experiencias y buenas prácticas. El encuentro fue impulsado por la biofarmacéutica AstraZeneca en alianza con la Embajada del Reino Unido en Panamá
El doctor Jorge Ortiz, gerente médico de enfermedades raras para Centroamérica de AstraZeneca, señaló que aún existe poco conocimiento sobre estas condiciones, muchas de las cuales permanecen subdiagnosticadas, lo que retrasa la identificación del diagnóstico base. Explicó que, aunque se estima que existen alrededor de 7 mil enfermedades raras, todavía hay escasos registros y comprensión sobre su impacto. Además, los pacientes suelen ser evaluados por múltiples especialistas antes de obtener un diagnóstico definitivo, lo que evidencia la necesidad de fortalecer la concienciación y capacitación tanto en el gremio médico como en la sociedad, así como promover que los propios pacientes conozcan más sobre estas patologías.
Emma Pinzón, presidenta de la Federación Nacional de Asociaciones de Enfermedades Críticas, Crónicas y Degenerativas, señaló que el país debe fortalecer tres aspectos clave en la atención de estas patologías:
1- Diagnóstico temprano: destacó que ya se han dado avances con la creación del instituto de genética en la Ciudad de la Salud, donde actualmente se pueden realizar análisis de genoma para detectar enfermedades de origen genético.
2- Asignación de presupuesto: subrayó la importancia de contar con recursos específicos destinados a la atención y tratamiento de pacientes con enfermedades raras y complejas.
3- Homologación de medicamentos: planteó la necesidad de establecer una sola lista nacional de fármacos y un método unificado de compra, lo que permitiría negociar mejores precios y facilitar el acceso a los tratamientos para los pacientes en el país.
En tanto, Jorge Calderón, Director de Asuntos Corporativos de AstraZeneca para Centroamérica y el Caribe, señaló que “las enfermedades raras exigen una respuesta articulada que combine evidencia científica, políticas públicas sólidas y una colaboración multisectorial que coloque a la persona en el centro de la discusión.
